Болезнь по наследству – можно ли ее избежать?
Игорь Поляков | 27.10.2015 |
1375
Дети наследуют не только самое лучшее. Иногда от родителей им могут достаться генетические «поломки». Можно ли избежать плохой наследственности?
Как это происходит?
Мужская и женская половые клетки несут половину генетической информации. В результате их соединения (оплодотворения) и возникает новая жизнь. Ребенок, получая полный набор генов, начинает расти и развиваться в соответствии с заложенной генетической программой.
Гены содержат всю информацию о нас – как хорошую, так и плохую. Они ответственны за индивидуальные признаки:
- группу крови и резус-фактор;
- цвет кожи, глаз, волос;
- тип фигуры и особенности телосложения;
- мышление, личностные качества и характер.
Но ребенку может передаться и плохая наследственность:
- психические заболевания;
- врожденные болезни;
- дурные наклонности, тяга к вредным привычкам.
Дефектные гены, которые могут передаваться по наследству, бывают двух видов.
Доминантные. При них у обоих родителей риск рождения больного ребенка наиболее высок.
Рецессивные. Риск минимален или может проявиться через несколько поколений.
Какие болезни передаются по наследству?
Существует множество наследственно обусловленных болезней. Всю патологию у плода можно условно разделить на группы:
- пороки развития (изменения формы черепа, скелетные аномалии, пороки внутренних органов);
- хромосомные аномалии (синдром Дауна, трисомия, синдром Эдвардса и другие);
- генные мутации (адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гидроцефалия и другие).
Но не только наследственность может быть виновата во врожденной патологии ребенка. На это могут повлиять и радиация, работа родителей на вредных производствах, то, что они злоупотребляли спиртным или курили, принимали токсичные лекарства.
лаборатория, исслеования
лаборатория, исслеования
Можно ли этого избежать?
К беременности нужно готовиться. И это достаточно эффективный метод профилактики наследственных болезней. На приеме у врача-генетика обязательно должны побывать супружеские пары, у которых:
- у одного из супругов есть болезни, передающиеся по наследству;
- уже есть больной ребенок;
- возраст будущей мамы старше 35 лет, будущего папы – старше 40 лет;
- родственный брак;
- длительное лечение супружеской пары от бесплодия;
- были проблемы с предыдущими беременностями (выкидыши, гибель плода, преждевременные роды, многоводие, маловодие, малый вес новорожденного при доношенной беременности, эклампсия);
- было воздействие вредных факторов в первые недели беременности (работа на химическом предприятии, вирусные заболевания, применение сильных лекарств, рентгеновские исследования).
В генетической консультации таких супругов подробно расспросят о родственниках и видах проявления заболеваний, возьмут клетки со слизистой щеки для анализа клеток на кариотипы, проведут иммуногенетическое определение наследственной предрасположенности к болезням, ДНК-анализ.
В зависимости от результатов дается рекомендация о перспективах:
- При низком генетическом риске (менее 5%) нет никаких противопоказаний для деторождения.
- При среднем (6-19%) наступление беременности и вынашивание плода должно проходить под постоянным контролем врачей.
- При высоком риске (20% и выше) супружеской паре не рекомендуется иметь детей.
Где выход?
Что делать, если врач-генетик определил высокую вероятность наследственной патологии у плода, а двое любящих людей хотят родить малыша?
Медицинская наука работает над этим вопросом. Наиболее эффективный на сегодняшний день способ – предимплантационная диагностика. Она возможна при проведении экстракорпорального оплодотворения. Перед ЭКО анализируется хромосомный набор яйцеклетки, отбирается здоровый сперматозоид. Во время беременности за состоянием малыша наблюдают особенно тщательно, чтобы в случае чего выявить патологии как можно раньше.